Síndromes cromossômicas: saiba mais sobre elas

Seja Down, Edwards ou Patau, o que você conhece sobre trissomias?

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Trissomias são doenças cromossômicas. Elas se apresentam de diferentes maneiras, porém todas elas vêm de um distúrbio genético nos cromossomos. O tratamento de cada uma delas é diferente. Veja quais são essas diferenças:

Síndrome de Down
Quando uma pessoa apresenta três cromossomos 21 ao invés de dois, ela apresenta, também, diferentes níveis de deficiência intelectual e aparência facial típica da doença.

As pessoas acometidas pela doença costumam ter estatura mais baixa, achatamento da parte de trás da cabeça, inclinação das fendas palpebrais, pequenas dobras de pele no canto externo dos olhos, orelhas e boca pequenas, língua proeminente, tônus muscular diminuído, mãos e pés pequenos e excesso de pele na nuca.

Há alguns problemas de saúde comuns em quem tem Síndrome de Down, como deficiência auditiva (80% a 90%); doença congênita do coração (30%); problemas intestinais; distúrbios oculares; problemas ortopédicos; leucemia e convulsões.

Não há prevenção da doença, mas quanto mais cedo for diagnosticada, maiores as chances de uma vida normal. Melhorar o desenvolvimento da criança, trabalhar a fisioterapia motora e aprimorar a articulação dos sons da fala são algumas das ações que aumentam a qualidade de vida.

Síndrome de Patau
No caso da Síndrome de Patau, a pessoa apresenta três cromossomos 13, ao invés de dois. A síndrome, também conhecida como Bartholin-Patau, origina-se no óvulo e é mais comum em gestantes com mais de 35 anos.

Os sinais da doença são malformações do sistema nervoso central, baixo peso ao nascer, defeitos na formação dos olhos, problemas auditivos; dificuldades no controle da respiração, lábio leporino e problemas cardíacos congênitos.

A anomalia é mais comum em meninas, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos. A doença é a principal responsável por aborto espontâneo no primeiro trimestre da gestação.

Síndrome de Edwards
A trissomia 18, como diz o nome, é a presença de três cromossomos 18 ao invés de dois. Mais comum entre meninas, atinge 1 em cada 8.000 nascidos.

Assim como a Síndrome de Patau, a doença diminui as chances de vida do bebê. Estima-se que, em 95% dos casos, a doença resulte em aborto espontâneo.

Os portadores da deficiência apresentam deficiência física, choro fraco, musculatura esquelética fraca, pouca resposta a estímulos sonoros, deficiência intelectual, crânio disfórmico e maxilares recuados.

Detecção
Os testes invasivos atualmente disponíveis para descobrir a presença de anomalias cromossômica ficaram no passado. Hoje, a partir da 9º semana gestação, de forma segura, através de uma simples amostra de sangue retirado do braço da mãe pode ser feita a analise para descoberta das síndromes mais comuns.

“A partir desse material, será feita a amplificação do DNA presente na amostra. No passo seguinte, é feito o sequênciamento dos SNP’s (polimorfismos de nucleotídeo único), marcadores altamente variáveis que permitem diferenciar duas pessoas. Como metade do material do bebê é herdada metade da mãe e metade do pai, parte dos SNP’s será igual e parte diferente. Através da análise dos valores encontrados por um programa próprio para isso, será feito um perfil de SNP’s da mãe e do feto para estimar, com alta probabilidade de acerto, se o bebê possui alguma das síndromes investigadas”, explica Dr. Gustavo Guida, nosso geneticista.

Com o resultado em mãos em 10 dias, o médico vai tirar as dúvidas, esclarecer as possibilidades de tratamentos e orientar quanto aos profissionais mais indicados para os cuidados desse bebê.

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